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aus Heft 13/2014 Gesundheit

Oh weh

Michaela Haas  Fotos: Noah Rabinowitz

Die 17-jährige Meggie hat eine seltene Genmutation: Sie kann keine Schmerzen empfinden. Ein Segen? Leider ganz im Gegenteil: Das ist lebensgefährlich.

Meggie lebt in Ohio, doch ihre Helden kommen aus anderen Bundesstaaten der USA: etwa New Yorker Baseball-Legende Lou Gehrig. Sie hat zu Hause sogar alte Klappsitze aus dem Yankee-Stadion, wo Gehrig von 1923 bis 1939 regelmäßig auflief.
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Meggie Zahneis hat eine Fähigkeit, die viele gern hätten: Sie fühlt keinen Schmerz. Erst letzte Woche ist es wieder passiert: Sie half beim Plätzchenbacken und packte energisch eines der Bleche, das die Mutter gerade aus dem Ofen gezogen hatte. 150 Grad, mit bloßen Händen. Erst nach dem entsetzten Aufschrei ihrer Mutter ließ sie das Blech fallen. »Man kann keine zwei Sekunden wegschauen«, sagt ihre Mutter Cindy mit einem Seufzer. »Meggie ist 17, wir können sie nicht mehr wie ein Schatten überall begleiten, aber es ist echt hart.«

Draußen, vor ihrem ruhigen Einfamilienhaus in der Stadt West Chester, Ohio, fegt ein Wintersturm über die grüne Hügellandschaft, drinnen erinnern sich Meggie und Cindy: Weißt du noch, der Parkplatz vor dem Supermarkt? Da bohrte sich eine Schraube durch Meggies Turnschuh in ihren Fuß. Jeder andere hätte sofort gequält aufgeschrien, aber Meggie spürte die Schraube nicht, erst Stunden später die Nässe, weil sich ihr Turnschuh mit Blut vollsaugte. Oder die Hochzeit ihres Cousins vor vier Jahren? Ein schönes Fest, sie hopste zwei Stunden lang auf der Tanzfläche. Am nächsten Tag fiel ihren Eltern auf, dass ihr linker Knöchel auf die doppelte Größe angeschwollen war. Der Notarzt diagnostizierte einen Stressbruch. Seitdem überprüfen sie jeden Abend alle Gelenke, für alle Fälle. Es tut weh, den Erinnerungen an Meggies Kindheit zuzuhören. Da war der Besuch im Schwimmbad, bei dem die Leute plötzlich zu schreien anfingen – die Fünfjährige hatte sich die Füße so böse am Poolrand blutig gekratzt, dass sich das Wasser rot färbte. Ihre Beine sind übersät mit alten Wunden und Narben. Während sie erzählt, fällt Meggie ein frischer Schnitt am rechten Zeigefinger auf: »Ehrlich, ich habe keine Ahnung, wie der jetzt da hin kam.«

Meggie war ein Weihnachtsgeschenk, ein lang ersehntes: Am 25. Dezember 1996 stieß sie, Füße voran, auf die Welt. Die Ärzte erkannten augenblicklich, dass etwas nicht stimmte: Das Baby brüllte laut und stark, war aber blass, apathisch. Sie verlegten es sofort auf die Intensivstation für Neugeborene, neben die Frühchen und Babys von cracksüchtigen Müttern. Diese ersten 38 Tage auf der Intensivstation des
Kinderkrankenhauses von Cincinnati markieren den Anfang einer langen, vertrackten Suche: Was war los mit ihr?

Das Erste, was den Ärzten auffiel, war, dass sie keine Reflexe hat. Der berühmte Kniesehnenreflex, bei dem der Arzt mit einem kurzen Klopfen auf das Knie den Unterschenkel vorschnellen lässt, funktioniert bei Meggie nicht. Ohne Saugreflex konnte sie nicht nuckeln, also ernährten die Ärzte sie künstlich. Dass sie auch keinen Würgereflex hatte, »beunruhigte die Ärzte ohne Ende, denn wenn etwas in die Luftröhre gerät, könnte sie ersticken«, erinnert sich der Vater. Diese Gefahr besteht bis heute.

Viele denken, wer keinen Schmerz fühlt, muss gefühllos sein, aber das ist ein Missverständnis: Wir alle haben Nerven, die Berührungen und Druck melden, auch Meggie. Meggie spürt jeden Händedruck und sie kann den Fuß mit Gefühl auf das Gaspedal senken, wenn sie Auto fährt. Aber die extrem dünnen Nervenfasern, die speziell für Schmerz und Temperatur zuständig sind, leiten bei ihr die Information nicht ans Gehirn weiter.

Was genau empfindet sie, wenn andere Schmerz fühlen würden? Etwa nach ihrer Hüftoperation, bei der ihr beide Oberschenkelhalsknochen gebrochen wurden? Meggie guckt unsicher zu ihrer Mutter, sie kann die Frage nicht beantworten. Es ist, als bitte man einen Farbenblinden um eine Beschreibung von Rot. »Vor der OP sprangen ihre Hüftköpfe immer aus den Hüftgelenken«, kommt ihre Mutter ihr zu Hilfe. Die Mutter zieht das Knie hoch, um zu imitieren, wie Meggie mit einem schnellen Ruck die Oberschenkelknochen wieder einrenkte. Cindy imitiert die herablassende Stimme des Kinderarztes, der dem Mädchen beschied, ›Nein, Kind, deine Hüfte kann nicht wirklich draußen sein, das wäre unerträglich schmerzvoll‹. Und dann fiel ihm die Kinnlade runter, als er die Röntgenaufnahmen sah.«

Neun Monate nach Meggies Geburt hörte Cindy Zahneis zum ersten Mal die vier Buchstaben, die ihr Leben veränderten: HSAN II (Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, Typ 2), eine erbliche Genmutation. Die Diagnose ist so selten, dass sie vielleicht nur 100 Menschen auf der ganzen Welt betrifft, und unser Verständnis, was genau Gene mit uns anstellen, so neu, dass die Definition ein Puzzle ist, von dem wir bisher nur Teile kennen. Als Dr. Roland Staud, ein Ex-Berliner, der seit 15 Jahren als Rheumatologe an der Universität von Florida in Gainesville arbeitet, eine HSAN-Patientin in den Gehirnscanner schob, stellte er zu seiner eigenen Verblüffung fest: Ihre Nerven schalteten einfach ab, sobald er die Temperatur der Test-Sonden über 44 Grad Celsius steigen ließ.

Viele chronische Schmerzpatienten wünschen sich, sie könnten einen Schalter umlegen, der den Schmerz ausschaltet. Aber welchen Nutzen Schmerz hat, wird einem erst klar, wenn er fehlt. »Schmerz ist ein wirklich guter Freund«, sagt Dr. Staud. »Die meisten Menschen sagen reflexhaft, sie wollten keinen Schmerz spüren, aber die Wahrheit ist, dass wir ihn brauchen. Was die Menschen wirklich wollen, ist, ihn zu kontrollieren.« Menschen mit HSAN leben oft nicht lange – nicht etwa, weil ihr Körper schlappmacht, sondern weil sie sogar einen geplatzten Blinddarm oder einen Herzinfarkt nicht bemerken. Der HSAN-Spezialist und Cambridge-Professor Geoffrey Wood kam zu spät, als er einen Jungen in Lahore, Pakistan, besuchten wollte, der als Fakir Publikum anlockte: »An seinem Geburtstag wollte er seinen Freunden etwas Besonderes vorführen, er sprang vom Dach seines Elternhauses«, erzählte Wood der New York Times. »Danach stand er auf und sagte, es gehe ihm gut, aber am nächsten Tag starb er an den inneren Blutungen. Er hatte kein Schmerzverhalten, das ihn zurückhielt.«

Ohne Schmerzempfinden ist selbst der Alltag ein Abenteuer. Das geht am Morgen schon los: Meggie wacht einfach nicht auf. Sie hört den Wecker nicht, weil sie in den letzten Jahren ihr Gehör verlor und abends das Hörgerät ablegt. Wecker, die Lichtblitze schießen, verschläft sie. »Wir haben es mit Geräten versucht, die die Matratze schütteln«, sagt Bob, ein freundlicher, rundlicher IT-Spezialist. »Da denkt man, im Kinderzimmer im ersten Stock findet ein Erdbeben statt, aber sie rührt sich nicht.« Beim Frühstück muss sie den Toast so lange stehen lassen, bis sie sich nicht mehr daran verbrennen kann. Sie duscht lauwarm. Bob erinnert sich, als er die vierjährige Meggie zum ersten Mal ins Schwimmbad mitnahm. Sie spielte begeistert im Wasser, aber »plötzlich rollte sie sich in einer Embryo-Stellung zusammen und bewegte sich nicht mehr, wie eine Tote«. Bob versuchte hektisch, sie wiederzubeleben, hielt sie, schüttelte sie, massierte. Fünfzehn Minuten später schlug sie die Augen auf und sagte ihm, er sei der beste Vater der Welt. Sie hatte eine massive Unterkühlung, aber ohne die üblichen Warnzeichen. Bob wurde bewusst: »Bis sie merkt, dass etwas zu kalt oder zu heiß ist, ist es im Grunde zu spät.« Tests zeigen, dass sie zwischen 27 und 40 Grad Celsius schlicht keinen Unterschied spürt. Was heißer als 40 Grad wird, nimmt sie als warm wahr.
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