Oh weh

Die 17-jährige Meggie hat eine seltene Genmutation: Sie kann keine Schmerzen empfinden. Ein Segen? Leider ganz im Gegenteil: Das ist lebensgefährlich.

Meggie Zahneis hat eine Fähigkeit, die viele gern hätten: Sie fühlt keinen Schmerz. Erst letzte Woche ist es wieder passiert: Sie half beim Plätzchenbacken und packte energisch eines der Bleche, das die Mutter gerade aus dem Ofen gezogen hatte. 150 Grad, mit bloßen Händen. Erst nach dem entsetzten Aufschrei ihrer Mutter ließ sie das Blech fallen. »Man kann keine zwei Sekunden wegschauen«, sagt ihre Mutter Cindy mit einem Seufzer. »Meggie ist 17, wir können sie nicht mehr wie ein Schatten überall begleiten, aber es ist echt hart.«

Draußen, vor ihrem ruhigen Einfamilienhaus in der Stadt West Chester, Ohio, fegt ein Wintersturm über die grüne Hügellandschaft, drinnen erinnern sich Meggie und Cindy: Weißt du noch, der Parkplatz vor dem Supermarkt? Da bohrte sich eine Schraube durch Meggies Turnschuh in ihren Fuß. Jeder andere hätte sofort gequält aufgeschrien, aber Meggie spürte die Schraube nicht, erst Stunden später die Nässe, weil sich ihr Turnschuh mit Blut vollsaugte. Oder die Hochzeit ihres Cousins vor vier Jahren? Ein schönes Fest, sie hopste zwei Stunden lang auf der Tanzfläche. Am nächsten Tag fiel ihren Eltern auf, dass ihr linker Knöchel auf die doppelte Größe angeschwollen war. Der Notarzt diagnostizierte einen Stressbruch. Seitdem überprüfen sie jeden Abend alle Gelenke, für alle Fälle. Es tut weh, den Erinnerungen an Meggies Kindheit zuzuhören. Da war der Besuch im Schwimmbad, bei dem die Leute plötzlich zu schreien anfingen – die Fünfjährige hatte sich die Füße so böse am Poolrand blutig gekratzt, dass sich das Wasser rot färbte. Ihre Beine sind übersät mit alten Wunden und Narben. Während sie erzählt, fällt Meggie ein frischer Schnitt am rechten Zeigefinger auf: »Ehrlich, ich habe keine Ahnung, wie der jetzt da hin kam.«

Meggie war ein Weihnachtsgeschenk, ein lang ersehntes: Am 25. Dezember 1996 stieß sie, Füße voran, auf die Welt. Die Ärzte erkannten augenblicklich, dass etwas nicht stimmte: Das Baby brüllte laut und stark, war aber blass, apathisch. Sie verlegten es sofort auf die Intensivstation für Neugeborene, neben die Frühchen und Babys von cracksüchtigen Müttern. Diese ersten 38 Tage auf der Intensivstation des
Kinderkrankenhauses von Cincinnati markieren den Anfang einer langen, vertrackten Suche: Was war los mit ihr?

Das Erste, was den Ärzten auffiel, war, dass sie keine Reflexe hat. Der berühmte Kniesehnenreflex, bei dem der Arzt mit einem kurzen Klopfen auf das Knie den Unterschenkel vorschnellen lässt, funktioniert bei Meggie nicht. Ohne Saugreflex konnte sie nicht nuckeln, also ernährten die Ärzte sie künstlich. Dass sie auch keinen Würgereflex hatte, »beunruhigte die Ärzte ohne Ende, denn wenn etwas in die Luftröhre gerät, könnte sie ersticken«, erinnert sich der Vater. Diese Gefahr besteht bis heute.

Viele denken, wer keinen Schmerz fühlt, muss gefühllos sein, aber das ist ein Missverständnis: Wir alle haben Nerven, die Berührungen und Druck melden, auch Meggie. Meggie spürt jeden Händedruck und sie kann den Fuß mit Gefühl auf das Gaspedal senken, wenn sie Auto fährt. Aber die extrem dünnen Nervenfasern, die speziell für Schmerz und Temperatur zuständig sind, leiten bei ihr die Information nicht ans Gehirn weiter.

Was genau empfindet sie, wenn andere Schmerz fühlen würden? Etwa nach ihrer Hüftoperation, bei der ihr beide Oberschenkelhalsknochen gebrochen wurden? Meggie guckt unsicher zu ihrer Mutter, sie kann die Frage nicht beantworten. Es ist, als bitte man einen Farbenblinden um eine Beschreibung von Rot. »Vor der OP sprangen ihre Hüftköpfe immer aus den Hüftgelenken«, kommt ihre Mutter ihr zu Hilfe. Die Mutter zieht das Knie hoch, um zu imitieren, wie Meggie mit einem schnellen Ruck die Oberschenkelknochen wieder einrenkte. Cindy imitiert die herablassende Stimme des Kinderarztes, der dem Mädchen beschied, ›Nein, Kind, deine Hüfte kann nicht wirklich draußen sein, das wäre unerträglich schmerzvoll‹. Und dann fiel ihm die Kinnlade runter, als er die Röntgenaufnahmen sah.«

Neun Monate nach Meggies Geburt hörte Cindy Zahneis zum ersten Mal die vier Buchstaben, die ihr Leben veränderten: HSAN II (Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie, Typ 2), eine erbliche Genmutation. Die Diagnose ist so selten, dass sie vielleicht nur 100 Menschen auf der ganzen Welt betrifft, und unser Verständnis, was genau Gene mit uns anstellen, so neu, dass die Definition ein Puzzle ist, von dem wir bisher nur Teile kennen. Als Dr. Roland Staud, ein Ex-Berliner, der seit 15 Jahren als Rheumatologe an der Universität von Florida in Gainesville arbeitet, eine HSAN-Patientin in den Gehirnscanner schob, stellte er zu seiner eigenen Verblüffung fest: Ihre Nerven schalteten einfach ab, sobald er die Temperatur der Test-Sonden über 44 Grad Celsius steigen ließ.

Viele chronische Schmerzpatienten wünschen sich, sie könnten einen Schalter umlegen, der den Schmerz ausschaltet. Aber welchen Nutzen Schmerz hat, wird einem erst klar, wenn er fehlt. »Schmerz ist ein wirklich guter Freund«, sagt Dr. Staud. »Die meisten Menschen sagen reflexhaft, sie wollten keinen Schmerz spüren, aber die Wahrheit ist, dass wir ihn brauchen. Was die Menschen wirklich wollen, ist, ihn zu kontrollieren.« Menschen mit HSAN leben oft nicht lange – nicht etwa, weil ihr Körper schlappmacht, sondern weil sie sogar einen geplatzten Blinddarm oder einen Herzinfarkt nicht bemerken. Der HSAN-Spezialist und Cambridge-Professor Geoffrey Wood kam zu spät, als er einen Jungen in Lahore, Pakistan, besuchten wollte, der als Fakir Publikum anlockte: »An seinem Geburtstag wollte er seinen Freunden etwas Besonderes vorführen, er sprang vom Dach seines Elternhauses«, erzählte Wood der New York Times. »Danach stand er auf und sagte, es gehe ihm gut, aber am nächsten Tag starb er an den inneren Blutungen. Er hatte kein Schmerzverhalten, das ihn zurückhielt.«

Ohne Schmerzempfinden ist selbst der Alltag ein Abenteuer. Das geht am Morgen schon los: Meggie wacht einfach nicht auf. Sie hört den Wecker nicht, weil sie in den letzten Jahren ihr Gehör verlor und abends das Hörgerät ablegt. Wecker, die Lichtblitze schießen, verschläft sie. »Wir haben es mit Geräten versucht, die die Matratze schütteln«, sagt Bob, ein freundlicher, rundlicher IT-Spezialist. »Da denkt man, im Kinderzimmer im ersten Stock findet ein Erdbeben statt, aber sie rührt sich nicht.« Beim Frühstück muss sie den Toast so lange stehen lassen, bis sie sich nicht mehr daran verbrennen kann. Sie duscht lauwarm. Bob erinnert sich, als er die vierjährige Meggie zum ersten Mal ins Schwimmbad mitnahm. Sie spielte begeistert im Wasser, aber »plötzlich rollte sie sich in einer Embryo-Stellung zusammen und bewegte sich nicht mehr, wie eine Tote«. Bob versuchte hektisch, sie wiederzubeleben, hielt sie, schüttelte sie, massierte. Fünfzehn Minuten später schlug sie die Augen auf und sagte ihm, er sei der beste Vater der Welt. Sie hatte eine massive Unterkühlung, aber ohne die üblichen Warnzeichen. Bob wurde bewusst: »Bis sie merkt, dass etwas zu kalt oder zu heiß ist, ist es im Grunde zu spät.« Tests zeigen, dass sie zwischen 27 und 40 Grad Celsius schlicht keinen Unterschied spürt. Was heißer als 40 Grad wird, nimmt sie als warm wahr.

»Wenn meine Eltern nicht so hartnäckig, klug und entschlossen wären, wer weiß, ob ich überhaupt noch hier wäre?«

Die Cincinatti Reds sind Meggies große Leidenschaft. Seit 13 Jahren hat sie kaum ein Spiel verpasst.

In ihren ersten Lebensjahren bewachten die Eltern Meggie mit Argusaugen. Nachts stürzten sie beim kleinsten Pieps ins Kinderzimmer, um als lebende Schmerzsensoren schneller zu sein, als das Kleinkind sich verletzen konnte. Oft kamen sie zu spät. Mehr als einmal zerbiss Meggie im Schlaf ihre Zunge zu einem blutigen Brei. Einigen Kindern mit HSAN ziehen die Ärzte die Milchzähne, um die Zunge zu retten, andere tragen Schnorchelbrillen, damit sie sich die Augen nicht auskratzen. Jeder, der schon einmal ein Staubkorn im Auge hatte, weiß, wie sensibel die Augen sind. Aber HSAN-Kinder reiben sich die Augen, bis sie ihren Sehnerv irreparabel beschädigt haben. »Wenn meine Eltern nicht so hartnäckig, klug und entschlossen wären«, sagt Meggie anerkennend, »wer weiß, ob ich überhaupt noch hier wäre?« Meggies Augen sind vernarbt, aber intakt. Weil ihr der Blinkreflex fehlt, nähten die Ärzte die Lider an den äußeren Enden zu, um die Augen vor dem Austrocknen zu schützen.

»Ich bin eine medizinische Katastrophe«, wirft Meggie fröhlich ein. »Am besten lässt sich erklären, was mit mir los ist, wenn wir die Operationen durchgehen!« Meggie rattert die Liste herunter, es sind 15, fast so viele, wie sie Lebensjahre zählt: zwei Hüft-OPs, eine an der Wirbelsäule, zwei an den Ohren für die Hörimplantate, zwei an den Augen, drei am Mund, drei für die Ernährungsschläuche, zwei Nervenbiopsien.

Wie genau all diese Symptome – der Hörverlust, die Gelenkprobleme, der Mangel an Reflexen, das leichte Nuscheln – mit der Genmutation zusammenhängen, erkunden Ärzte weltweit. Fünf verschiedene HSAN-Varianten haben sie identifiziert, und insgesamt zehn Gene, die dafür verantwortlich sind. Meggies Genom wird gerade in Harvard entschlüsselt. Bei manchen Varianten können Forscher bereits den genetischen Marker isolieren, bei Meggie nicht. Weil die Zahl der Betroffenen zu gering ist, hielten sich die Anstrengungen der Pharmaindustrie in Grenzen. Aber das hat sich in den letzten Jahren geändert. Schmerz ist eine Multi-Milliarden-Industrie. Der Rheumatologe Staud hofft, durch die Arbeit mit Menschen, die keinen Schmerz fühlen, den Millionen Menschen zu helfen, die von Schmerz überwältigt werden: »Wir sind wohl nicht weit davon entfernt, ein Medikament zu entwickeln, dass die speziellen Nervenbahnen abschaltet. Aber die Möglichkeiten für Missbrauch sind dramatisch. Denken Sie an Sportler: Was glauben Sie, wer nicht alles gern eine Pille nähme, die ihn schmerzimmun macht?«

Vermutlich ist HSAN keine neue Krankheit, sie wurde nur in den Sechzigerjahren zum ersten Mal als solche erkannt. Vorher wurden die Patienten wohl falsch diagnostiziert oder überlebten ihre Kindheit nicht. Die anderen HSAN-Kinder, die Meggie kennt, haben ähnliche Symptome, und doch ist jedes anders. Eine 31 Jahre alte Freundin von ihr kann nicht fühlen, wenn ihre Füße auf dem Erdboden auftreffen, und sitzt deshalb im Rollstuhl. Ashlyn Blocker, ein 15-jähriges Mädchen in Georgia, kann sich normal bewegen, aber sie hat sich als Kleinkind massiv selbst verstümmelt. »Am Anfang sagten immer alle Ärzte: Sie haben einfach ein glückliches Kind. Sie schrie bei der Geburt nicht, sie schrie nicht, als sie sich am Auge verletzte«, erzählt ihre Mutter Tara Blocker. »Die Kleinkind-Jahre waren mit Abstand die schlimmsten Jahre, weil Kinder in dem Alter die Welt erforschen. In diesen Jahren fungiert Schmerz als Lehrer für ein Kind. Wir mussten Ashlyns Arme in Verbände einwickeln, weil sie sich ständig selbst verletzte, sich die Haut von den Fingern biss. Wir nannten sie unseren kleinen Boxer, weil sie immer so aussah, als käme sie gerade aus dem Ring.« Mehrere Eltern wurden von Ärzten der Misshandlung beschuldigt, wegen der massiven Verletzungen wären ihnen die Kinder beinahe vom Jugendamt weggenommen worden, bevor die Diagnose die vielen Wunden erklärte.

»Ich weiß, was es heißt, anders zu sein, Hindernisse zu überwinden, Widrigkeiten zu trotzen«, schrieb Meggie in einem Essay, mit dem sie den Wettbewerb »Grenzen überschreiten« gewann. Die Tochter der Baseball-Legende Jackie Robinson, des ersten schwarzen Spielers im Major League Baseball, hatte ihn ausgeschrieben. »Es mag nicht auf dem Baseball-Feld stattfinden, aber ich erlebe viele der gleichen sozialen und emotionalen Barrieren wie Jackie Robinson«, schrieb Meggie. »Wegen meiner Behinderung beurteilen viele Kinder mich nach dem Aussehen. Sie nehmen sich nicht die Zeit, genauer hinzuschauen und zu sehen, dass ich innendrin genauso bin wie sie.«

Baseball ist die Leidenschaft ihres Lebens. Seit sie vier ist, hat sie fast jedes Spiel ihrer geliebten Cincinnati Reds gesehen, immer im Trikot. Sie hat selbst versucht, Fußball und Baseball zu spielen, aber als ein 100-Kilo-Kerl bei einem Turnier das schmächtige 35-Kilo-Mädchen über den Haufen rannte, verboten ihr die Eltern den Sport. Meggie versucht, sich »auf die Sachen zu konzentrieren, die ich machen kann. Das Zweitbeste ist, einer der hartgesottensten Fans meiner Reds zu sein und eine wandelnde Enzyklopädie der Baseball-Geschichte«. Baseball-Funktionär Bud Selig war so beeindruckt von ihrem Engagement, dass er ihr eine bezahlte Stelle anbot. Seit 2011 arbeitet Meggie neben der Schule als Jugendkorrespondentin der nationalen Baseball-Webseite. Ihr Spitzname unter den 30 Kollegen ist »Scoop«, weil sie es schafft, den Spielern Geständnisse zu entlocken, die sonst keiner kriegt. Meggie ist tatsächlich eine begabte Journalistin und für ihr Alter sehr weit. »Schreiben ist für mich ein Weg, etwas zu bewirken. Wenn ich jemanden zum Lächeln bringen oder inspirieren kann, macht mich das glücklich.«

Auf dem jährlichen Fanfest der Reds in Cincinnati kräht Rod Stewart aus den Lautsprechern: »Wake up, Maggie, I think I got something to say to you …« Meggie stürmt auf die Bühne wie eine Starathletin und reißt die Arme nach oben, um die jubelnde Menge zu begrüßen. Die meisten Deutschen sagen, sie hätten mehr Angst davor, eine öffentliche Rede zu halten als zu sterben. Wie viele Menschen mit einer Geh- und Sprachbehinderung erklären sich freiwillig bereit, vor 4000 Menschen zu sprechen? Das ist Meggie: Sie brennt darauf zu kommunizieren. »Ich glaube, der einzige Weg, mir selbst zu helfen, ist, indem ich anderen helfe«, sagt sie nach ihrem Auftritt. »Ich will andere behinderte Kinder inspirieren, nicht aufzugeben.«
Meggie schwankt durch die volle Festhalle in Cincinnati wie ein Segelboot auf rauer See, torkelt im Gang von einer Seite zur anderen, hin und wieder stürzt sie. Aber trotz ihres unzuverlässigen Gleichgewichtssinns gibt sie Gas. Mit dem Rekorder in der Hand bestürmt sie die Spieler mit Fragen. Und die stehen Schlange für sie. Starathlet Todd Frazier spricht »lieber mit Meggie als mit allen anderen Reportern«, sagt er, nachdem er sie mit einem herzlichen High Five begrüßt hat, »sie kennt jedes Spiel, jedes Ergebnis, die Geschichte des Baseball, alles. Sie stellt wirklich gute Fragen«.

Vom ersten Augenblick an, als die Eltern ihr Baby in der Intensivstation besuchten, beschlossen die beiden, sich auf das Positive zu konzentrieren.

Ein Abdruck von Meggies rechter Hand in Beton. Der Block liegt im Garten der Familie Zahneis. In den USA markieren solche Steine das Großwerden von Kindern in vielen Familien, ähnlich wie der Vermerk der Körper- größe am Türrahmen in Deutschland.

Baseball ist ein Teamsport, und sie gehört zum Team. Zu ihrem 16. Geburtstag, als sie nach ihrer jüngsten Rückenoperation im Krankenhaus lag, ernannte das Team sie zum »wertvollsten Spieler« und schickte ihr ein Trikot mit Meggies Namen und all ihren Unterschriften. Während Meggie auf dem Smartphone Röntgenaufnahmen ihrer Wirbelsäule zeigt, mit den zwei Stangen, 16 Schrauben und drei Drähten, die ihre schwere Skoliose korrigierten, schwärmt ihre Mutter: »Meggie hatte mehr Blumen im Zimmer, als ich jemals auf einmal gesehen habe.« Die Reds sind mehr als ein Hobby, sie sind für Meggie »meine Familie, das Stadion ist mein zweites Zuhause«.

Teil des Teams zu sein ist überlebenswichtig für sie, weil sie kaum gleichaltrige Freunde hat. »Sie verstehen mich einfach nicht«, sagt sie. »Ich bin anders, und die Leute sehen das als negativ. Aber, hallo, was ist schon normal? Es macht keinen Sinn, normal zu sein, weil ohnehin jeder anders ist.« Die Einserschülerin wünscht sich nichts mehr, als dazuzugehören, aber es gibt einfach zu viele Teenager-Aktivitäten, an denen sie nicht teilnehmen kann. Sie kann zum Beispiel in den Pausen nicht mit den anderen in der Cafeteria sitzen, weil es für sie zu laut ist, als dass sie dem Gespräch folgen könnte. Sie isst nicht gern mit anderen, weil sie sich dafür schämt, dass ihr beim Essen oft Speichel und Speisereste aus dem Mund laufen. Justin Bieber, Mode, Make-up oder was andere Teenager sonst noch interessiert, findet sie ohnehin blöd.

Vom ersten Augenblick an, als die Eltern ihr Baby in der Intensivstation besuchten, beschlossen die beiden, sich auf das Positive zu konzentrieren. »Es könnte schlimmer sein«, ist Bob Zahneis’ Mantra, das er regelmäßig wiederholt. Cindy und Bob, beide 53, kannten Meggies Diagnose schon, als sie beschlossen, ein zweites Kind zu bekommen – wohl wissend, dass das Risiko auf ein weiteres HSAN-Baby bei 25 Prozent lag. »Wir dachten uns, wenn beide HSAN haben, können sie einander helfen. Und wenn unser Junge nicht HSAN hat, können sie sich auch gegenseitig helfen. Wir wollten uns nicht beirren lassen.« Nick, Meggies Bruder, kam gesund zur Welt. Er ist nur ein Jahr jünger, überragt sie mit seinen 1,90 Metern aber um zwei Kopflängen. Während Meggie emotional und mental ihrem Alter weit voraus ist, hinkt sie in der körperlichen Entwicklung etwa drei Jahre hinterher. Meggies spitzbübisches Gesicht verzieht sich zu einer gequälten Grimasse, wenn sie für die kleine Schwester gehalten wird.

Meggie möchte selbst Kinder und sagt, sie werde sie lieben, egal ob sie mit HSAN geboren werden oder nicht. »Ich wünsche es meinem ärgsten Feind nicht«, sagt Meggie, »andererseits kenne ich es in- und auswendig, also könnte ich ihnen helfen, es durchzustehen.« HSAN wird rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass alle Kinder Träger des mutierten Gens, aber gesund wären, wenn der Vater ihrer Kinder gesund ist. Wäre der Vater gesund, aber Träger der Mutation, würde sich das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, auf 50 Prozent erhöhen.

Neben Jackie Robinson verehrt Meggie Lou Gehrig, den sechsfachen World Series Champion, der seine Baseball-Karriere aufgeben musste, als er mit ALS kämpfte (Amyotrophe Lateralsklerose). Die Nervenkrankheit lähmte langsam all seine Körperfunktionen, bis er nicht mehr stehen, sprechen oder atmen konnte. »Er war nicht nur ein großartiger Sportler«, schwärmt Meggie, »ich bewundere ihn auch für seine Gelassenheit und sein Selbstvertrauen, mit dem er sich dieser kräftezehrenden Krankheit gestellt hat.« Gehrigs legendäre Abschiedsrede 1939 im Yankees-Stadion sieht sie sich oft an. Er sagte damals, zwei Jahre vor seinem Tod: »Ich betrachte mich heute als den glücklichsten Menschen auf der Erde. Mich hat ein böser Schicksalsschlag getroffen, aber ich habe mehr als genug, für das es sich zu leben lohnt.« Nach seinem Vorbild beschreibt Meggie sich in ihrer Twitter-Bio als »das glücklichste Mädchen auf der Erde«.

Leiden

Pharmakonzerne versuchen durch die Erforschung der Genmutationen, die für Schmerzunempfindlichkeit verantwortlich sind, Medikamente für Schmerzpatienten
zu entwickeln. Am weitesten dürfte der israelische Pharmakonzern Teva sein: Auf der Basis einer anderen Genmutation als in Meggies Fall testet er derzeit ein Mittel namens XEN402.

In Deutschland leiden etwa zwölf Millionen Menschen unter chronischen Schmerzen. Etwa ein Drittel von ihnen ist durch die Schmerzen stark beeinträchtigt.

Rund 1,9 Millionen Menschen sind hierzulande medikamentenabhängig, davon etwa 500 000 süchtig nach Schmerzmitteln.

Fotos: Noah Rabinowitz

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